Państwo i Społeczeństwo
2024 (XXIV) nr 2

e-ISSN 2451-0858
ISSN 1643-8299

DOI: 10.48269/2451-0858-pis-2024-2-015

 

 

Przemysław Borowy*
ORCID: 0000-0002-6578-0699

Alicja Kamińska*
ORCID: 0009-0007-6393-3405

Jakub Smyk*
ORCID: 0009-0002-7585-656X

Patrycja Major
ORCID: 0009-0002-2754-4510

Katarzyna Gołojuch
ORCID: 0009-0009-8567-0591

Julia Płonczyńska
ORCID: 0009-0008-5188-5677

Olga Wcisłek
ORCID: 0009-0001-6048-249X

Mateusz Heba
ORCID: 0009-0008-7674-7924

Bogdan Batko
ORCID: 0000-0003-3999-8093

* równy wkład jako pierwszy autor

Uniwersytet Andrzeja Frycza Modrzewskiego w Krakowie, Collegium Medicum – Wydział Lekarski, Katedra i Klinika Reumatologii i Immunologii

 

Streszczenie

Hipofosfatazja (HPP) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, spowodowaną mutacją w genie nieswoistej tkankowej fosfatazy alkalicznej (TNALP) prowadzącą do utraty jej funkcji. Obraz kliniczny jest bardzo heterogenny, w łagodnych postaciach długo bezobjawowy. U dorosłych zajęcie tkanki kostnej powoduje jej demineralizację, co może prowadzić do błędnej diagnozy osteoporozy. U 69-letniego pacjenta na podstawie złamań kompresyjnych i nieprawidłowego wyniku badania densytometrycznego rozpoznano początkowo osteoporozę i rozpoczęto leczenie antyresorpcyjne. Z powodu bólów kostno-stawowych chory po ok. 10 latach od diagnozy trafił do Poradni Leczenia Osteoporozy, gdzie na podstawie niskiego stężenia fosfatazy alkalicznej (ALP), mutacji w genie TNALP i wczesnej utraty zębów rozpoznano HPP. Przerwano terapię denosumabem utrzymując suplementację witaminy D. W pracy podkreślono konieczność szczegółowej diagnostyki różnicowej, zwłaszcza u pacjentów z „osteoporotycznym” fenotypem choroby w celu uniknięcia jatrogennego stosowania leków antyresorpcyjnych.
Słowa kluczowe: hipofosfatazja, fosfataza alkaliczna, osteoporoza, bisfosfoniany, denosumab

Abstract

Hypophosphatasia (HPP) is a rare, genetically inherited metabolic disorder caused by a mutation in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNALP) gene leading to loss of its function. The clinical presentation is highly heterogeneous, with mild forms often being asymptomatic for long periods. In adults, involvement of bone tissue leads to demineralization, which may result in a misdiagnosis of osteoporosis. In a 69-year-old patient, osteoporosis was initially diagnosed on the basis of abnormal densitometry results and antiresorptive therapy was initiated. Due to bone and joint pain, the patient was admitted to an osteoporosis outpatient clinic, where HPP was diagnosed due to low alkaline phosphatase (ALP) levels, TNALP gene mutation, kidney stones, and early tooth loss. Denosumab therapy was discontinued, while vitamin D supplementation was maintained. This paper emphasizes the necessity of a detailed differential diagnosis, especially in patients with an “osteoporotic” phenotype of the disease, in order to avoid iatrogenic use of antiresorptive medications.
Key words: hypophosphatasia, alkaline phosphatase, osteoporosis, bisphosphonates, denosumab